Bạn đang xem: Bệnh ly thượng bì bóng nước
1.Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?
1.Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?
Ly thượng bì bọng nước (Epidermolysis bullosa - EB) là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi, xuất hiện bọng nước trên da và da dễ bị rách. Các bọng nước và vết loét hình thành khi quần áo cọ xát với da hoặc khi có va chạm vào da. Các trường hợp bệnh ly thượng bì bọng nướcmức độ nhẹ thường gây ra các bọng nước có đau trên bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và bàn chân. Tuy nhiên, rách da và bọng nước có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể.
Trong một số trường hợp, bọng nước hình thành bên trong cơ thể ở các vị trí như miệng, thực quản, mắt hoặc các cơ quan nội tạng khác. Khi các bọng nước lành lại, chúng có thể gây ra sẹo. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bọng nước và sẹo có thể gây hại cho các cơ quan nội tạng và mô đủ dẫn đến tử vong.
Ly thượng bì bọng nước là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi
2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?
EB có bốn dạng chính:
EB đơn thuần (EB simplex - EBS). EBS là dạng EB phổ biến nhất và có thể từ nhẹ (không đau nhiều) đến nặng (rất đau). Bọng nước phát triển ở lớp trên cùng của da (biểu bì). Các bọng nước hiếm khi liền sẹo sau khi chúng đã lành.EB chức năng (Junctional EB - JEB). JEB gây ra bọng nước trong miệng và đường thở. Nó hiếm gặp và có thể thay đổi từ mức độ vừa (khó chịu, đau nhẹ) đến nặng.EB loạn dưỡng (Dystrophic EB - DEB). DEB gây ra bọng nước ở lớp giữa của da (lớp hạ bì). Nó có thể thay đổi từ mức độ nhẹ đến nặng.Hội chứng Kindler. rất hiếm. Trong hội chứng Kindler, bọng nước có thể hình thành ở tất cả các lớp của da .Các bác sỹ chẩn đoán EBS, JEB và DEB dựa trên các lớp da bị tổn thương. Hội chứng Kindler có thể xuất hiện dưới dạng bọng nước trên tất cả các lớp da.
EB có bốn dạng chính
Tổng đài tư vấnvà đặt lịch khám di truyềntại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi -IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!
1900 638 367
3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?
Các trường hợp EB nghiêm trọng có thể gây ra bọng nước trong mắt, dẫn đến giảm thị lực. Nó có thể dẫn đến sẹo và biến dạng da / cơ, gây khó cử động ngón tay, bàn tay, bàn chân và khớp. EB ở một số người có nguy cơ tiến triển thành một dạng ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy. Tử vong đôi khi có thể xảy ra trong thời kỳ sơ sinh do nhiễm trùng nặng (nhiễm trùng huyết), khó thở do đường thở bị tắc nghẽn, mất nước và suy dinh dưỡng.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo cácbệnh lý di truyềnkhác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.
4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?
Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen. Collagen góp phần tạo ra sức mạnh và cấu trúc của các mô liên kết, ví dụ như mô liên kết ở da. Do đột biến gen mà collagen không được tạo ra, các lớp biểu bì và hạ bì của da không liên kết với nhau như bình thường. Điều này dẫn đến da trở nên mỏng, có bọng nước giữa các lớp của davà dễ bị rách.
Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen
EB thường là một bệnh do rối loạn di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ có thể mắc bệnh này và di truyền cho con cái của họ.
Trong một số trường hợp hiếm, EB cũng có thể là một rối loạn tự miễn mắc phải.
5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?
Triệu chứng của ly thượng bì bọng nước tùy thuộc vào dạng EB và chúng thường biểu hiện ở giai đoạn trẻ nhỏ hoặc trẻ mới biết đi. Có một số triệu chứng trùng lặp giữa các dạng EB. Các triệu chứng của EB bao gồm:
Bọng nước trên da (bàn tay, bàn chân, khuỷu tay và đầu gối) hoặc bên trong cơ thể.Các vết chai dày lên ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.Thiếu máuDính ngón tay hoặc ngón chân.
Các mụn nhỏ màu trắng trên da
Móng tay và móng chân bị biến dạng và / hoặc dày lên.Các mụn nhỏ màu trắng trên da (như hạt kê).Khó nuốtChậm phát triển ở trẻ sơ sinh.Giảm sản răng .
6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?
EB không lây. Đây thường là một bệnh do rối loạn di truyền.
Xem thêm: 9 tầng địa ngục 2 - 9 tầng địa ngục trong thần khúc của đan tê
IVIE - Bác sĩ ơi- Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.
Bệnh hoại tử bọng nước là một nhóm gồm 4 bệnh di truyền rất hiếm gặp và các phân nhóm của chúng. Biểu mô dễ gãy và dễ phồng rộp da và niêm mạc thường biểu hiện khi sinh hoặc khi còn nhỏ. Các kiểu hình bệnh khác nhau từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Chẩn đoán bằng sinh thiết da với xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử, và phân tích gen. Điều trị là hỗ trợ, và sự tham gia của nhiều chuyên ngành là cần thiết cho các trường hợp nặng.Bào tử thượng bì xảy ra ở 20/1 triệu trẻ sống. Không có khuynh hướng giới tính. Thỉnh thoảng, bọng nước thượng bì không được nhận ra cho đến khi trưởng thành.
Ly thượng bì bọng nước là một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến các đột biến di truyền khác nhau. Tự kháng thể góp phần là nguyên nhân. Nhóm các rối loạn này khác biệt với ly thượng bì bọng nước mắc phải Bệnh ly thượng bì bọng nước mắc phải Ly thượng bì bọng nước mắc phải là một tình trạng hiếm gặp, mắc phải, mạn tính đặc trưng bởi bọng nước trên thượng bì. Chẩn đoán bằng sinh thiết da và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp. Điều trị... đọc thêm , được cho là một bệnh tự miễn dịch nhưng không di truyền.
Các khiếm khuyết về mặt trung gian di truyền trong các protein bám dính biểu mô dẫn đến sự mỏng manh của da và màng nhầy, dẫn đến biểu mô dễ hình thành sau khi chấn thương nhẹ hoặc đôi khi tự phát. Cơ chế là tự miễn dịch, với việc sản sinh ra các tự kháng thể chống lại một thành phần của collagen loại VII.
Bốn loại ly thượng bì bọng nước chính được xác định, dựa trên mức độ hoặc mức độ phân cắt mô và sự hình thành bọng nước (xem hình Mức độ phân cắt da trong ly thượng bì bọng nước Mức độ phân chia da trong bệnh hoại tử thượng bì
Bệnh hoại tử thượng bì bọng nước: Sublamina densa (lớp trên cùng, ngay dưới lớp lamina của màng đáy)
Trong hình này, vùng màng đáy được mở rộng không tương xứng để hiển thị các lớp của nó. Bọng nước thượng bì (EBV) hình thành ở mức độ của lớp biểu bì. Bọng nước hình tròn được hình thành trong lớp vỏ mỏng. Các mụn nước EB loạn dưỡng hình thành trong lớp dưới niêm mạc (lớp dưới cùng). Bọng nước của hội chứng Goodler có thể hình thành ở mức độ trong da hoặc dưới da.
Tất cả thể đều có tính chất gia đình nhưng có các kiểu hình di truyền khác nhau. (Xem bảng Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì
(Xem bảng Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì
Tất cả các loại bọng nước thượng bì biểu hiện bằng bọng nước đau đớn, không thích hợp. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến mức độ phồng rộp và sẹo và từ nhẹ đến nặng.
Bọng nước thượng bì lan rộng có thể gây đau nhiều. Tổn thương da lan rộng gây mất cân bằng dịch và mất protein. Tổn thương da có thể bị nhiễm trùng, và nhiễm trùng có thể trở thành nhiễm trùng hệ thống. Tổn thương niêm mạc có thể gây ra suy dinh dưỡng và không phát triển, khó thở, và các vấn đề về tiết niệu.
Một loại dưới nhóm nghiêm trọng, toàn thể gây ra phồng rộp thân mình, cánh tay và cổ, và niêm mạc miệng có thể có liên quan.
Bọng nước thường lành mà không có sẹo vì chúng nằm trên bề mặt. Theo thời gian, dày sừng tiến triển trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, hoặc là dày da cục bộ hoặc dày lên trong trường hợp nặng.
Một loại dưới nhóm nhẹ chỉ ảnh hưởng đến khuỷu tay, bàn tay, đầu gối và bàn chân (các vị trí ma sát điển hình) và thường giảm sau khi trẻ sơ sinh. Men bất sản, dị dạng móng tay, và rụng tóc cũng xảy ra. liền sẹo không bao liên quan đến sẹo rộng.
Tình trạng phồng rộp niêm mạc nghiêm trọng có thể bao gồm các vùng da rộng và cả kết mạc, miệng, đường tiêu hóa, hô hấp và đường sinh dục.
Các mảng da đỏ, ẩm (đặc trưng bởi sự hình thành mô hạt) quanh miệng và trung tâm là đặc trưng của bệnh.
Bọng nước nặng lành lại với sẹo vì chúng xuất hiện ở mức độ sâu hơn của khớp và da. Sẹo của tổn thương đường dẫn có thể gây ra triệu chứng hẹp. Ví dụ, hẹp thanh quản có thể gây ra tiếng rít hoặc tiếng khóc yếu, gợi ý sự liên quan đến nội tạng và tiên lượng xấu. Sẹo của tổn thương da có thể dẫn đến co rút khớp và giả xương.
Dưới nhóm nhẹ và trung bình chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến khuỷu tay, bàn tay, đầu gối và bàn chân. Dị dạng móng thường xảy ra và có thể là triệu chứng duy nhất trong các trường hợp nhẹ.
Một thể dưới nhóm nghiêm trọng biểu hiện với phồng rộp niêm mạc khi sinh. Toàn bộ bề mặt da và niêm mạc miệng và đường tiêu hóa có thể bị ảnh hưởng. Thông thường, vùng da rộng bị mất, bong tróc trong khi sinh. Xử lý ô nhiễm phóng xạ bên ngoài và bên trong Giả da gần như luôn xảy ra. Giả da gần như luôn xảy ra.
Bọng nước nhẹ lành lại với vết sẹo không nặng (xấu hơn ở dạng vừa) và mụn thịt Hội chứng Kindler bọng nước nặng lành lại với sẹo vì chúng xuất hiện ở mức độ sâu hơn.
Các mảng hồng ban tròn xuất hiện trên mặt mu của bàn tay và cổ tay. Các đợt lặp lại dẫn đến teo da tiến triển (da mỏng, nhăn), có thể lan sang các vùng khác.
Sẹo niêm mạc dẫn đến các lỗ rò thực quản và đường sinh dục, lỗ rò, và dị dạng. Hội chứng Kindler bọng nước nặng lành lại với sẹo vì chúng xuất hiện ở mức độ sâu hơn.
Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử xác định mức độ phân cắt và hình thành bọng nước Mức độ phân chia da trong bệnh hoại tử thượng bì
Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để xác định loại bệnh cụ thể và hướng dẫn tư vấn di truyền. (Xem bảng Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì
Điều trị bọng nước thượng bì là điều trị triệu chứng; chuyên môn hóa đa ngành có thể cần thiết cho cả bệnh nặng và mạn tính (1 Tài liệu tham khảo về điều trị Bệnh hoại tử bọng nước là một nhóm gồm 4 bệnh di truyền rất hiếm gặp và các phân nhóm của chúng. Biểu mô dễ gãy và dễ phồng rộp da và niêm mạc thường biểu hiện khi sinh hoặc khi còn nhỏ. Các... đọc thêm
